ENFERMEDADES RARAS: ¿QUÉ SON?

Una enfermedad rara, también llamada enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población. La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente.

Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Se puede considerar que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas.

Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han descubierto de seis a siete mil enfermedades raras y depende del grado de especificidad usado al clasificar los diferentes trastornos; pero si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida.

Las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico, de información adecuada y a la hora de dirigirse a los profesionales cualificados. Estos encuentran déficit con relación al acceso a la atención médica de calidad, apoyo general médico y social, así como con la integración social y profesional e independencia.

Es por esto que desde la Fundación Corazón de Cristal se busca brindar apoyo a la población que sufre Epidermólisis Bullosa e Ictiosis, dos de las cientos de enfermedades raras que existen; estableciendo la promoción de planes, programas, alternativas de vida social y mejoramiento de la calidad de vida humana, a través de la formulación y ejecución de proyectos de salud, educación, gestión comunitaria, recolección de donaciones; ente otras; encaminadas al logro de acciones y tratamientos paliativos, apoyo psicopedagógico, asesoría legal, campañas de inclusión, sensibilización, visibilización y oportunidades de acuerdo a la discapacidad motriz que presenten los pacientes.

Dando clic aquí, podrás conocer más a fondo acerca de la Epidermólisis Bullosa que afecta a los niños, provocando la formación de heridas y ampollas recurrentes en la piel ante el más mínimo contacto o lesión muy leve. O entra aquí e infórmate bien acerca de la enfermedad ictiosis o también llamada «piel de pescado», que aunque sea rara, ataca a parte de la población. Queremos ayudar a que estas personas lleven una vida digna, no importante sus condiciones diferentes. Acompáñanos en este gratificante proceso.

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